Несовершенный остеогенез: постсоюзная территория

Несовершенный остеогенез: постсоюзная территория!

Доктор, педиатр к.м.н. Белова

Наталья Александровна:

Несовершенный остеогенез – заболевание, проявляющееся повышенной ломкостью костей. Детей с такой патологией нередко называют «стеклянными» или «хрустальными». Кости скелета у них настолько хрупкие, что перелом может произойти даже под тяжестью одеяла. Существует несколько типов НО – от очень тяжелых (при этой форме за 2-3 года жизни ребенок может перенести сотни переломов), до относительно легких, при которых переломы возникают не чаще 1 – 2 раз в год. При этом такие пациенты нередко даже не догадываются о наличии у них наследственного заболевания до рождения в семье ребенка с более тяжелой формой.
Вне зависимости от тяжести течения и типа болезни, для всех пациентов с НО характерен высокий интеллект, способность к творчеству. Я занимаюсь этой патологией более 20 лет, и среди моих пациентов много художников, музыкантов, есть писатели, психологи, дизайнеры и т.д. Все дети, получившие специальность, сделали это в труднейших условиях, несмотря на полное отсутствие помощи от государства.
Практически во всех странах мира сейчас существуют программы помощи детям с НО, направленные реализацию их возможностей и на уменьшение степени тяжести симптомов болезни. Эти программы осуществляются через общества помощи больным с НО, спонсируются частными лицами и фармакологическими компаниями. Программы помощи включают, в первую очередь, проведение курсов лечения, направленных на укрепление костной ткани, психологическую, социальную и физическую реабилитацию.
Медикаментозное лечение было разработано около 20 лет назад. Возможно использование различных медикаментозных препаратов. Наименее дорогостоящим и эффективным сегодня считается лечение препаратами из группы дифосфонатов. Эти лекарственные вещества способствуют увеличению плотности костной ткани. После курса лечения плотность костей увеличивается на 20-30%. В результате значительно снижается частота переломов (в 2-3 раза), что позволяет предотвратить появление новых деформаций. Практически у всех детей на фоне лечения уменьшаются боли при движении и в покое, увеличивается двигательная активность: многие дети впервые начинают ходить или передвигаться без посторонней помощи. Курсы лечения проводится 2-3 раза в год. Во всем мире пациенты с НО получают помощь бесплатно, за счет спонсорства частных лиц и фармацевтических компаний. Чтобы получать регулярную помощь фармацевтических компаний, необходимо провести несколько курсов лечения по общепринятой методике хотя бы 10—15 детям с НО и опубликовать полученные результаты. Необходима также публикация справочных материалов для больных и их родственников, медицинского персонала, или перевод уже имеющихся материалов. Тогда в дальнейшем российские дети могут быть зарегистрированы в мировом (или европейском) обществе помощи больным с НО и в дальнейшем бесплатно получать помощь от фармкомпаний.
Курс медикаментозного лечения включает 3-х дневный курс внутривенных инъекций и может осуществляться только в стационаре под наблюдением специалистов. До настоящего времени ни одна клиника в России не принимала на лечение детей с НО – в связи с отсутствием специалистов по лечению НО и опыта по применению препаратов, условий для обследования, размещения детей вместе с родителями и т.д.
Сейчас у нас появилась возможность провести лечение детей с НО в Американском Медицинском Центре, который имеет все условия для госпитализации таких пациентов и специалистов по лечению НО, которые готовы оказывать помощь детям и проводить медико-генетическое консультирование семей бесплатно. Помощь может выдаваться каждой конкретной семье перед госпитализацией.

Американский Медицинский Центр

(Москва Проспект Мира, 26/6)

тел: (495) 933 77 00

факс (095) 245 31 64

Сайт АМЦ

На главную Гостевая книга Медучреждения Советы родителей Новости