Несовершенный остеогенез:
постсоюзная территория!
16.12.2011. Минздравсоцразвития России подготовило проект перечня редких (орфанных) заболеваний.
Подробности здесь
2.09.2011. с 4 по 7 сентября 2011 года в Санкт-Петербурге состоится IV Международная конференция "Врачи мира - пациентам", на которой будут обсуждаться актуальные вопросы усовершенствования диагностики, лечения и социальной адаптации пациентов с редкими и генетическими заболеваниями.
В рамках Конференции будет работать впервые в России секция по Несовершенному Остеогенезу. Будут иностранные и российские врачи, которые расскажут о методах лечения НО. А также будет небольшой съезд пациентов с Несовершенным Остеогенезом.
Подробности можно найти на Интернет-сайтах:www.genconf.ru и osteogenez.ru
16.08.2011. В РОССИИ ПОЯВИТСЯ БАЗА ДАННЫХ ЛЮДЕЙ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
Государство оставляет за собой полномочия по обеспечению за счет средств федерального бюджета лекарственными препаратами граждан, страдающих определенной группой заболеваний, сообщила Ольга Борзова
В каждом регионе предполагается создание медицинских центров, в которых будут лечить больных с редкими заболеваниями, чтобы им не приходилось специально ездить в Москву. Об этом во вторник, 16 августа, сообщила председатель комитета Госдумы по охране здоровья Ольга Борзова, комментируя ER.RU работу над законопроектом «Об основах охраны здоровья граждан в РФ».
Борзова напомнила, что до настоящего времени понятие «редкое (орфанное) заболевание» не было закреплено законодательно, что отрицательно сказывалось на качестве лечения больных в связи с их социальной незащищенностью и потребностью в дорогостоящем лечении.
В связи с этим она особо отметил нововведения законопроекта, касающиеся регулирования вопросов лечения орфанных заболеваний. В законопроекте появилась отдельная статья (в настоящее время под номером 44) «Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями», в которой законодательно дается определение редким заболеваниям. Редкими (орфанными) признаются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев на 100 000 человек. Этой же статьей устанавливаются порядок формирования перечней таких болезней и порядок ведения регистра больных с редкими заболеваниями. Уполномоченным федеральным органом исполнительной власти будет сформирован и размещён на его официальном сайте в Интернете перечень всех редких заболеваний.
«На основании этого правительство утвердит перечень острых и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению жизни или инвалидизации человека. Будет сформирована единая база данных, куда внесут больных острыми и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями пофамильно», - сообщила Борзова.
Кроме того, государство оставляет за собой полномочия по обеспечению за счет средств федерального бюджета лекарственными препаратами граждан, страдающих определенной группой заболеваний (программа «7 нозологий»).
Борзова отметила, что по предложению комитета Госдумы по охране здоровья при подготовке ко второму чтению были внесены изменения, которыми устанавливается, что правительство вправе дополнять перечень вышеуказанных заболеваний, по которым граждане обеспечиваются лекарственными препаратами за счет федерального бюджета.
«Остальные больные редкими заболеваниями будут обеспечиваться лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации, а также за счет безвозмездных поступлений от физических и юридических лиц, в том числе добровольных пожертвований, перечисленных на счета региональных бюджетов», - сказала глава думского комитета.
Она также добавила, что «в каждом регионе предполагается создание медицинских центров, в которых будут лечить больных с редкими заболеваниями, чтобы им не приходилось специально ездить в Москву».
Взято Здесь
25.02.2011. ЧЕТВЁРТЫЙ МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ БОЛЬНЫХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
Дорогие друзья!
Началась активная подготовка к проведению 28 февраля 2011 г "Дня редких заболеваний"
Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями "Генетика" является официальным координатором этого дня в Российской Федерации. В этот день пациенты с редкими заболеваниями, их родственники, врачи и просто небезразличные люди собираются вместе, проводят различные мероприятия, посвящённые этой теме. Каждый год тематика "Дня редких заболеваний" разная. В 2011 году тема: "РЕДКИЕ - НО РАВНОПРАВНЫЕ" В частности, в 2011 году, день редких заболеваний будет стремиться обратить внимание на:
Различия в состоянии здоровья, которые существуют для пациентов с редкими заболеваниями между странами, Российской Федерацией и её регионами.
Различия в состоянии здоровья, которые существуют для редких болезней пациентов по сравнению с другими слоями общества.
Мероприятие будет служить для пропаганды:
Равного доступа для пациентов с редкими заболеваниями к лечению, медицинской помощи и социальным услугам
Равный доступ к основным социальным правам: здравоохранение, образование, занятость, жилье
Равный доступ к лекарствам "сиротам" и современным методам лечения
Нашей Ассоциацией запланированы мероприятия в Москве и Санкт-Петербурге, если вы хотите присоединиться к данному мероприятию в вашем регионе , то просим связаться с нами по контактным приведённым контактным данным:
E-mail: nacgenetic@mail.ru
Телефон в Санкт-Петербурге: +7(812)275 47 30
Телефон горячей линии: 8 800 555 00 48 (для абонентов России звонок бесплатный)
В Американском медицинском центре в Москве прошел новогодний праздник для детей, которым поставили диагноз "несовершенный остеогенез". Главная проблема заболевших - хрупкие кости и, как следствие, частые переломы. Их у "стеклянных людей" за всю жизнь может быть более 100, и поэтому главный девиз - осторожность. Дети часто не ходят в сад, не посещают спортивные секции, а значит, почти не общаются с ровесниками, но сегодня на празднике все постарались забыть о своих недугах.
Сюжет:
30.12.2008. По сообщению Елены Мещеряковой, 10 января 2009 г., в 12.00 в
Американском Медицинском Центре состоится новогодний праздник для детей с несовершенным остеогенезом и их родителей. Адрес Американского Медицинского Центра в Москве: Россия, Москва, Проспект Мира, д. 26, стр. 6
(вход с Грохольского пер.).
Мы будем рады всем желающим прийти! Телефон для более подробной информации:
+7-903-590-04-00.
21.12.2008. Смотрите на телеканале «Культура» (Россия) премьеру французского художественного фильма «Лотрек» 22 декабря в 23:55.
Анри де Тулуз-Лотрек был личностью в высшей степени примечательной. Одна из особенностей этого фильма заключается в том, что камера не прикована к сочным сценам жизни Мулен-Ружа. Жизнь художника, показанная без прикрас и без купюр, оказалась на удивление богатым материалом для кинематографистов. В центре внимания – взаимоотношения Лотрека с Сюзанной Валандон. Страсть и ревность, искусство и зависть…
Для уточнения информации изучайте местную программу телепередач.
Подробнее здесь.
12.10.2008. 10 международная конференция, посвященная несовершенному остеогенезу, пройдет с 15 по 18 октября 2008 года в г. Гент (Ghent), Бельгия. Россию на Конференции будут представлять д-р Н.А. Белова и председатель Московской Региональной общественной организации помощи больным с несовершенным остеогенезом "Хрупкие дети" А. Холмогоров.:
"Гном":
Будем надеяться, что это только начало, и в дальнейшем подобные
мероприятия не будут проигнорированы взрослыми.
Контактные данные:
тел. т.8917-502-99-34 Аврутина Ольга.
ICQ 293280348:
Введение фетальных стволовых клеток в эмбрион может продлить жизнь детей с генетическим нарушением, связанным с повышенной ломкостью костей, сообщает New Scientist. Заболевание, о котором идет речь, несовершенный остеогенез III типа, связано с нарушением продукции белка коллагена, обеспечивающего прочность соединительной ткани. Эту аномалию можно выявить с помощью генетических тестов, а также по результатам ультразвукового обследования плода. Дети с этой болезнью практически не растут, страдают от многочисленных переломов и часто погибают в раннем возрасте. Сотрудники Имперского колледжа Лондона отработали новый метод лечения на биологической модели несовершенного остеогенеза – лабораторных мышах. Ученые ввели 14-дневным эмбрионам грызунов стволовые клетки мезенхимы – зародышевой соединительной ткани, из которой формируются кости. В первые три месяца жизни у получивших инъекции грызунов было зафиксировано в три раза меньше переломов, чем у их сородичей с аналогичным дефектом. Кроме того, у них наблюдалось частичное восстановление роста костей. Руководитель исследовательского проекта доктор Николас Фиск считает, что терапия стволовыми клетками обладает рядом потенциальных преимуществ по сравнению с существующими методами медикаментозного лечения несовершенного остеогенеза, например, она позволяет уменьшить отставание в росте у больных детей. По данным Фиска, новый метод лечения уже испытывается на людях в США, где инъекции стволовых клеток были сделаны трем еще не рожденным младенцам. Первые результаты этого эксперимента, полученные после появления детей на свет, ученые называют многообещающими. В будущем экспериментальное лечение стволовыми клетками будет испытываться по мере выявления новых больных, полагает Фиск. Впрочем, ряд экспертов заявляют, что применение столь рискованных технологий в медицине невозможно без полномасштабных клинических испытаний на людях.
01.07.2007. Английские ученые показали, что внутриутробные инъекции стволовых клеток могут помочь в лечении генетически обусловленного заболевания – несовершенного остеогенеза.
Это заболевание возможно диагностировать методами ДНК-анализа или при ультразвуковом обследовании на достаточно ранних сроках беременности. Генетический дефект, которым обусловлен несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta), приводит к нарушению синтеза коллагена, в результате чего кости становятся хрупкими и перестают расти. Дети с несовершенным остеогенезом II типа обычно умирают в раннем возрасте, переломы костей начинаются у них еще до рождения.
Исследование выполнено на мышиной модели болезни в Imperial College London. Через стенку матки 14-дневным мышиным эмбрионам с генетическим дефектом вводили человеческие фетальные мезенхимальные стволовые клетки. В возрасте трех месяцев пролеченные мыши в три раза меньше страдали от переломов длинных костей, чем нелеченые мыши с таким же генетическим дефектом. Их кости также были крепче и длиннее.
Для лечения несовершенного остеогенеза применяют определенные лекарственные средства, но трансплантация стволовых клеток дает дополнительные преимущества, например, удлинение костей конечностей. В США уже были проведены клинические испытания этого метода – стволовые клетки ввели трем еще не родившимся младенцам с несовершенным остеогенезом, и их состояние после рождения значительно лучше, чем обычно бывает при этой болезни.
Материалы исследования будут представлены в докладе на ежегодном съезде Международного общества исследований стволовых клеток, который пройдет в Австралии.
05.06.2007. Итоги научно-практической конференции, прошедшей в Кургане здесь.! 23.05.2007.Центр Илизарова соберет в Кургане хирургов со всего мира 10.04.2007. В Гори, Грузия, состоялась Первая Встреча людей с несовершенным остеогенезом из стран бывшего Советского Союза. Во встрече приняли участие инвалиды из Армении, Азербайджана, Туркменистана, России, Грузии, Украины и по Интернет-связи из Латвии. Подробности Встречи будут опубликованы позже. 16.02.2007. Грузинская
Ассоциация в помощь людям с несовершенным остеогенезом ,,Стеклянные дети”24-25.03.2007 проводит I Международную
Встречу ,,OI – Постсоюзная
территория” Место проведения: Грузия, г. Гори, ул Царицы Тамары,37, Гостиница
"Виктория" Регистрация до 15.03.2007 !!! Встреча будет проводиться на
русском языке Стоимость участия: $140 -
около 4000 рублей по курсу ЦБ РФ (в стоимость входит проживание в гостинице с
завтраком (24-25.03 ) и официальный ужин) Контактный телефон:+995 99 38
10 94 Факс: +995 32 37 65 25 E-mail: Georgia@oife.org dr_luka@caucasus.net Сайт: http://www.oi.com.ge Контактное лицо: Тамара Саганелидзе 16.02.2007. Добавлены новые
Ссылки и Отчет о работе за 2006 год. 20.01.2007. 29 декабря умер
Миша Чепкасов. Ему еще не исполнилось и 15 лет, до
которых не дожил 1,5 месяца. 31.12.2006. Всех посетителей
странички поздравляем с Новым, 2007-м, годом!!! Счастья, успеха, крепких костей
и нервов!!! Не унывайте ни при каких обстоятельствах! Спасибо за
сотрудничество! 1.12.2006. Нашей страничке
пошел третий год. Бог даст - не последний! 1.12.2006. По техническим
причинам обновление сайта было приостановлено в середине октября. !!! 12 апреля 2006 года
состоялось заседание членов Грузинской ассоциации несовершенного остеогенеза - «Стеклянные дети» где было принято решение
принять из России 1-2 детей на один курс лечения бисфосфонатами
бесплатно, при стоимости 1-го курса бисфосфонфтотерапии
- $ 700 USA(около 20 тыс. рублей). Один
курс лечения продолжается 3 дня (в стационаре). Так же будет предоставлено
жильё в день приезда и день отъезда (вне стационара). Подбор детей будет по
тяжести и клинике заболевания. Президент ассоциации
"Стеклянные дети" в свою очередь подчеркнула: мы с удовольствием
примем детей на лечение в Грузию! Пожалуйста, попросите родителей выслать
фотографии детей, анамнез. Но самое главное, надо учесть, что лечение надо
продолжить через 4-6 месяцев. Смогут ли эти семьи оплатить лечение
впоследствии? Мы, конечно, постараемся помочь им и в будущем, но, если
продолжение лечения в России будет невозможным, то в Грузии им придётся
оплачивать расходы лечения (постараемся сделать в минимальной стоимости). Связаться с Грузинской
ассоциацией OI вы можете по E-mail: Georgia@oife.org или saga@gol.ge, а так же непосредственно с президентом
ассоциации Хатуной Саганелидзе:
Тел: + 995 32 95 99 94 (раб) + 995 32 37 65 25 (дом) + 995 99 38 10 94 (моб) + 995 32 37 65 25 (факс) URL: http://www.oi.com.ge 12.05.2006. Москва. В
Американском Медицинском Центре (Москва Проспект Мира, 26/6) в начале мая
начала работать программа по лечению детей с несовершенным остеогенезом
бисфосфонатотерапией. Трое детей прошли первые приемы
препарата. Летом ожидается продолжение курса. По словам д-ра Беловой Натальи
Александровны, проблема только в том, что клиника не государственная, а
коммерческая, к тому же дорогая. Стоимость одного курса лечения на базе Центра
- 40 тыс. рублей (включая препарат, госпитализацию, анализы, денситометрию, все
необходимые консультации и т.п.). Спонсоры (благотворительный фонд) пока
оплачивают лечение только трех детей в течение года (по 3 курса лечения на
каждого, по одному курсу уже провели). Если будет список конкретных детей,
нуждающихся в лечении, будет шанс привлечь новых спонсоров, или получить
дополнительную помощь от того же фонда. Так что пока наша единственная проблема
- где найти деньги на лечение хотя бы 10-15 детей в течение года. Фонд обещал
помочь под конкретных пациентов. Попасть на страницу
Американского Медицинского Центра вы можете по ссылке. 11.05.2006. Неделю назад
закончилось консультативное голосование о создании Совета. Всего подано
голосов, как видите: 6. 4 человека согласны с созданием Совета, а двое выбрали
разные имеющиеся варианты. Решающим это голосование
назвать никак нельзя, поскольку голосовало слишком мало участников. Зная, что
нас, взрослых, в объединении уже более 50 человек я был вправе ожидать большей
активности - хотя бы пару десятков отданных голосов. Наш враг - наша пассивность
и безразличие - прежде всего. Однако орггруппа
по созданию Общественной Организации создается сама собой, поскольку жизнь
требует этого от нас. 29.04.2006. Добавился очерк о истории создания нашего Движения. 21.04.2006. На сайте
проводится опрос о создании Общего Совета по созданию общественного объединения
инвалидов с несовершенным остеогенезом в России.
Опрос проводится до 5 мая 2006 года!!!! 17.04.2006
В ссылках новость: ребята из Санкт-Петербурга танцуют на колясках. В
фотоальбом помещена фотография Президента ассоциации несовершенного остеогенеза "Стеклянные дети" Хатуны
Саганелидзе (Грузия). Внимание! Если у Вашего
ребенка несовершенный остеогенез, то, пожалуйста,
обязательно напишите нам! Очень надеюсь, что в недалеком будущем появится
возможность помочь в лечении этого заболевания! Адрес: dispoussr(собачка)yandex.ru !!!- не забудьте
поставить значок @ вместо слова "собачка" - это предохранение от спамеров. 6.03.2006. Всех прекрасных
посетительниц страницы Dispoussr поздравляю с Днем 8
Марта! Спасибо Вам за тепло и внимание - каждой в отдельности - от всего
сердца. Желаю, конечно же: Счастья и Любви! Обратите внимание на
страничку Насти Кисиленко в ссылках - очень
творческий, оригинальный человек!!! Разделилась рубрика ссылки.
Теперь частные Странички Всемирной Сети размещены отдельно. 25.02.2005. В ссылках
появился адрес страницы о певице Анне Герман. Фотоальбом разделился на 2 части:
мои фото теперь лежат во 2 альбоме. Всех - с праздниками Мужчин и Женщин!!!! 17.01.2005. Произошла
редакция Отчета о работе над сайтом Nostiog. В
ссылках появился сайт Дануты Лебедевой - психолога из
Белоруссии. А в Гостевой книге - ссылка на статью о Юре Юрченко. 2.01.2006. Поздравляю всех с
наступившим новым, 2006-м, годом!!! Счастья Вам, удачи и всего
самого наилучшего! Спасибо, что прошедший год заглядывали на эту страничку.
Надеюсь, в наступившем году мы будем интересней друг другу!!! 25.12.2005. Текст отчета о
25-месячной совместной работе над пректом Nostiog публикую здесь. 12.12.2005. На форуме
интересное обновление. Участвуйте в обсуждении важных вопросов! В ссылках адрес
замечательного художника Алексея Боровинского. Вы
можете купить хорошую картину, не выходя из дома! Фотоальбом пополняется,
можете заглянуть и сюда. 10.11.2005. За первый год
существования наш сайт посетили 888 человек! В опросе приняли участие 14
человек, при этом, все оказались "за" создание Общества инвалидов с
несовершенным остеогенезом в России и в близлежащих
странах. Я получил 5 заполненных анкет (идет работа по обновлению Анкеты). А в
Сообщество вступил лишь еще 1 гражданин. Всем от всего сердца хочу сказать
СПАСИБО за сотрудничество. С надеждой на дальнейшие общие победы остаюсь со
всеми вами!!! 6.11.2005. Добавилось фото в
альбоме. Увы, общение в чате на сайте Nostiog
приостановлено. Ваши предложения, дорогие друзья!!! А сайту dispoussr
скоро годик! Ожидайте отчета и новостей. 8.08.2005. Появился чат для
посетителей сайта Nostiog. Дорогу в чат Вы найдете в
ссылках. 11.07.2005. В ссылках
появилось два адреса. Загляните, не разочаруетесь! 23.06.2005. Меняется
потихоньку дизайн сайта. Добавлена страничка Слово Всевышнего.
Предупреждение: навязывания никому ничего не происходит! 12.06.2005. С праздником!
Добавились КУЛИНАРНЫЕ РЕЦЕПТЫ и ПОЛЕЗНЫЕ СОВЕТЫ. Ищите в ссылках! Страничка
толстеет. Мне хочется быть полезным Вам, дорогой посетитель! 06.06.2005. Изменения на
страничке со ссылками. И добавление текстов, которые, надеюсь, принесут пользу
Вашему здоровью и интеллектуальному развитию. 14.03.2005. У создателя сайта
родился второй сын Михаил. Благодарю всех за поздравления. 20.05.2005. Огромное спасибо всем за поздравления и за внимание! В
ссылках появился новый адресок - не скучайте! 13.02.2005
Всех поздравляю с прекрасными февральскими праздниками! В Гостевой книге
есть предложение для тех, у кого есть проблемы со здоровьем в связи с
несовершенным остеогенезом. Обратите внимание,
пожалуйста. Сайт Nostiog временно на новом хостинге, поэтому могут быть
сбои в загрузке. 8.01.2005. Поздравляю всех с
наступившим новым, 2005-м, годом! Примите мои поздравления и с Рождеством!
Желаю всем вам хорошего праздника!!! 20.11.2004. Новости Интернет-странички. Пополнился фотоальбом. Появился отчет о общении в чате. На главную Адреса лечебных клиник Гостевая книга ©Несовершенный
остеогенез: постсоюзная территория! 2004-2011
24–25 мая 2007 года на базе ФГУН «Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова Росздрава» в городе Кургане проводится всероссийская научно-практическая конференция «Клиника, диагностика и лечение больных с врожденными аномалиями развития» c участием ведущих специалистов из США, Израиля, Италии и других стран.
Как сообщили «УралПолит.Ru» в пресс-службе клиники, на конференции предполагается рассмотреть следующие вопросы: диагностика, клиника и лечение врожденной аномалии развития костно-мышечной системы у детей и взрослых; рост и развитие детей с врожденными аномалиями костно-мышечной системы, вопросы психологического состояния; вопросы оптимальных условий для репаративной регенерации тканей; стимуляция остеогенеза; трансплантация костной ткани; проблемы функциональной реабилитации больных с врожденной патологией опорно-двигательного аппарата; инвалидизация населения при врожденной патологии костно-мышечной системы.
В работе конференции планируется участие ученых и врачей из России, стран СНГ и дальнего зарубежья. В программу конференции включены гостевые лекции ведущих ученых из России и Зарубежья в области медицины; организация выставки медицинского инструментария, лекарственных препаратов и медицинского оборудования.
Как говорят в клинике, вопросы, которые будут обсуждаться на пресс-конференции, весьма актуальны, так как сегодня в России врожденными аномалиями развития опорно-двигательной системы страдает 22 % населения. Динамика показателей заболеваемости населения России в группе «Врожденные аномалии» свидетельствуют о выраженной тенденции к их росту. В структуре инвалидности после пороков развития системы кровообращения, на второе место вышли врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы и составили 22,2 % от общего числа инвалидов (чаще это пороки развития конечностей, деформации стоп, позвоночника и др.).
Инвалидность у детей с ортопедическими дефектами в 40% случаев связана со снижением возможности ходьбы, у 10,8% страдает функция рук, что в последующем резко ограничивает способность к трудовой деятельности. Анкетный опрос большой группы больных с врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата показал, что 27% из них испытывают сложности при решении повседневных бытовых проблем, 38% ставят на первое место эстетические переживания из-за имеющихся дефектов, а 19% считают, что низкий рост является причиной их подавленного психологического состояния.
Для справки. Квалифицированная медицинская помощь людям с укорочениями, деформациями, с отсутствием сегментов конечностей, оказывается во всемирно известной клинике – Российском научном Центре «Восстановительная травматология и ортопедия» им. акад. Г.А. Илизарова (г. Курган), имеющей национальный и международный сертификаты качества оказываемых медицинских услуг.
В Центре Илизарова применяются высокотехнологичные методики медицинской помощи населению, страдающему заболеваниями и травмами опорно-двигательного аппарата. На основе метода чрескостно-компрессионного остеосинтеза в «РНЦ «ВТО» разработаны уникальные методики устранения врожденных костных деформаций и укорочений, деформаций стопы и кисти.
Сегодня клиническая база Центра представлена 17 отделениями: из них 14 – травматолого-ортопедического профиля, сосудистое, нейрохирургическое и реабилитационное отделения, которые могут принять на лечение 800 больных из разных регионов России, стран ближнего и дальнего зарубежья. Эффективность клинического использования метода чрескостного остеосинтеза составляет 96–100 % положительных результатов.
Метод Илизарова успешно применяется в 86 странах мира.
По сообщению Экспертного канала «УралПолит.Ru». Ирина Шиляева
