Несовершенный остеогенез: постсоюзная территория

Несовершенный остеогенез: постсоюзная территория!

Краткое описание диагноза Остеогенез несовершенный

Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

Частота. Тип I имеет частоту ок. 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20000. Генетические аспекты

Тип I (166200,R) - сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IA с несовершенным дентиногенезом, IB - без него

Тип II (166210, 17q21.31-q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, SR, 259400, р) -тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов

Тип III (259420, р) - с нарастающими деформациями и нормальными склерами

Тип IV (166220, R) - с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом

Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы:

Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, р)

Синдром Брука (259450, р) - несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов

Остеогенез несовершенный Левина (166260, R). Пренатальная диагностика

УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности

Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Эффективное лечение отсутствует.

Текст описания диагноза взят на Медицинском портале Челябинска..

Обращаем Ваше внимание, что изучение способов лечения болезни несовершенный остеогенез продолжается.

На главную Гостевая книга Медучреждения Советы родителей Новости