Данное представление  для обсуждения лечения детей с Несовершенным Остеогенезом (OI). Оно основывается на опыте, который мы получили в нашем учреждении за прошлые 30 лет в диагностике, медицинском и хирургическом лечении этого трудного и наносящего серьезный вред состоянию здоровья заболевания, на более чем  500 детях. Несовершенный остеогенез - группа генетических нарушений с увеличенной хрупкостью кости и низкой массой кости, наиболее часто из-за аномалии биосинтеза коллагена. Скелетные проявления включают уродства членов, короткий рост, многочисленные переломы, позвоночное сжатие и повреждения кости. Могут присутствовать и экстра-скелетные проявления, включающие синюю склеру, зубные дефекты, гиперслабость связок и кожи и ухудшения слуха.

       В 1979 OI Sillence классифицировалось 4 типа. Тип I: умеренные уродства, самый частый тип. Тип II смертелен в перинатальный период. Тип III серьезен, но редок. Тип IV - смешанная группа с промежуточной серьезностью. Глориукс (Glorieux)  (из нашего института) добавил еще 3 Типа. Тип V не имеет никакой мутации коллагена, гипертрофической костной мозоли и косности межкостной мембраны. Тип VI имеет дефект минерализации, и Тип VII аутосомальный удаляющийся, генетические дефекты, лежащие в основе OI Типов V, и VI все еще неизвестны. Диагноз Типов V и VI может быть подтвержден биопсией кости. Молекулярное испытание теперь доступно для Типа VII.

       Стандартное лечение для детей с OI - бисфосфонаты. Оно ведется Глориукс (Glorieux) в нашем институте. Мы прекратили использовать оральный Aledronate (таблетки), поскольку он показал сомнительную эффективность на детях с OI. Мы используем внутривенный Pamidronate, и наши стандартные дозы следующие: Дети младше, чем 2 года: 0.5 мг на Кг в день в течение 3 дней каждые 2 месяца. Для детей 2 - 3 года 0.75 мг в Кг в день в течение 3 дней каждые 3 месяца. Для детей старше, чем 3 года 1.0 мг в день в течение 3 дней, каждые 4 месяца. Хороший эффект обычно получается в течение нескольких недель после начала лечения и включает уменьшенную боль, увеличенную силу мускул, увеличивает моторную функцию и размер и плотность позвоночника. Это дает эффект, главным образом понятный в течение первых 3 - 4 лет после начала лечения. Помимо подобной гриппу реакции после первой инъекции, побочные эффекты включают подавление реконструирования кости и отсроченное развитие надкостницы. Пока нет данных на влияние длительного применения бисфосфонатов на беременность. Бисфосфонатотерапия обычно прекращается, если анализы денситометрии BMD нормальные, по истичении 5 лет лечения. Вообще, мы рекомендуем ограниченное применение бисфосфонатотерапии.

      Хирургическое исправление более мелких уродств костей в бедре и/или голени рекомендуется детям с серьезными уродствами и/или переломами. Это может быть выполнено, как только ребенок с аномальными костями затрудняется стоять. Цели хирургического исправления состоят в том, чтобы поддержать слабые кости, уменьшить величину перелома, а также облегчить лечение перелома, предотвращая смещение концов кости. Полная цель хирургического лечения состоит в том, чтобы улучшить функцию.

      В нашем учреждении, мы с 2000 использовали телескопический прут Fassier-Duval (FD) (разработанный в нашей больнице F.Fassier). С тех пор во всем мире было больше, чем 2000 случаев использования FD прутов. Наши стандартные процедуры следующие: одна сторона (бедро и голень)

обрабатывается при первой установке, затем другая сторона одну неделю спустя. Оба более низких члена остановлены в обратных пластах. Спустя 3 недели после операции, для пациентов, которые никогда не шли, с замками снижения и твердым суставом лодыжки, в течение других 3 недель без изменения веса применены двусторонние KAFO (нога гнется в колене). В 6 недель ведут

осмотр, и если хорошее заживление подтверждается радиологически, восстановление начато. В многопрофильном исследовании, представленном в 2006 году на ежегодной конференции Североамериканского общества детских ортопедов (POSNA), были зафиксированы 143 случая применения Fassier-Duval прутов с минимальным продолжением 6 месяцев (а всего 24.2 месяца) рассмотрены. Дети с Типом III OI сформировали наибольшую группу (40 %). Наиболее часто используемый прут был 3.2 мм (56

%). Норма  была найдена 14 %. Предыдущее изучение в нашем учреждении показало, что норма для того, чтобы удлинять кости была 27 % и что у неудлиняющихся костей она была 51 %. Осложнения FD прута включали проксимальное и отдалённое от центра перемещение прута, изгиб и поломки

прута. Ни с какими случаями, отдалённого от центра эпифизиодезиса, не сталкивались. Длинный срок воздействия на пластину роста большего трочантера все еще остается быть определенным. Решение заменить телескопический прут принимается только, когда ребенок имеет существенные клинические проблемы (искривление или перелом).

      Корректирующая хирургия для уродств верхних  конечностей обычно не выполняется. Однако, когда мы выясняем от наших пациентов, что уродство верхних  членов усложняет  уход за собой, и в этом случае назначается хирургическое вмешательство.

      После сообщения от нашего института (изданного в 2004), где устанавливалось, что остеотомия, но не заживление перелома было отсрочено у детей, получающих бисфосфонатную обработку, мы изменили наш график для объединенной медицинской и хирургической обработки OI. Теперь, дети, которые  имели корректирующую хирургию для уродств членов, не получают никакой

бисфосфонатной обработки, по крайней мере, 4 месяца, и только в заживлении остеотомии радиологически, на детях с OI - результаты и осложнения в 15 последовательных пациентах будут представлены.

       В заключение. Существенный прогресс был сделан за прошлые несколько лет в молекулярном диагнозе и классификации детей с OI, в мультидисциплинарном подходе к этому состоянию, в лечении OI, определенное использование третьего поколения внутривенной бисфосфонатной и в хирургической обработке OI развития нового удлинения кости. Все это привело к улучшению функционального развития детей с OI.

                                                                                                     Перевод: М. Колбин

По материалам сайта Российского Научного Центра  "Восстановительной травматологии и ортопедии им. Г.А. Илизарова" (г.Курган)

Страница создана 5.07.2007 

На главную       Новости     Адреса мед. клиник      Гостевая книга

©Несовершенный остеогенез: постсоюзная территория! 2004-2010